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前述研究显示，DMD基因编码抗肌萎缩蛋白主要分布在骨骼肌和心肌细胞的细胞膜上，起支架作用，能保护肌细胞膜在肌肉收缩时免遭损伤。DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白功能异常，引起肌细胞损伤，进而出现进行性肌肉坏死、萎缩，可导致两种肌病——贝氏肌营养不良和杜氏肌营养不良，后者较重，主要表现为进行性肌无力、发育迟缓和/或发育倒退，最终出现呼吸衰竭及心力衰竭等，体格检查可发现腓肠肌假性肥大、肌力下降等体征。

目前，在DMD患者中发现了几千种不同的DMD基因变异，约60%-70%为片段缺失，5%-15%为片段重复，另有20%为点突变、小缺失或插入，而倒位突变较为罕见，不足1%。针对片段缺失或重复检测的“多重连接依赖性探针扩增分析”（multiplexligation-dependentamplification，简称“MLPA”）为DMD的主要检测手段。对于MLPA阴性者，可选择二代测序技术，以发现一些微小变异。

该《报告》通过回顾性分析，对2020年6月在上海新华医院儿内分泌遗传科就诊的1例DMD病例进行研究。该患儿2020年6月12日（7月龄）因肺炎住院治疗。当时患儿能翻身、能独坐，无明显大运动发育落后，查体未发现腓肠肌肥大，针对DMD基因的MLPA检测未发现缺失/重复。10月龄时，进一步进行全外显子组测序检测，未检出相关基因变异。21月龄时，家长发现患儿走路不稳，容易摔跤。自发病以来体育欧洲杯买球，患儿智力、语言发育正常。

该《报告》内容介绍，光学基因组图谱（opticalgenomemapping，简称“OGM”）是一项基于纳米通道的基因作图技术，利用基因组中的特定序列位点直接对大分子DNA进行荧光标记，实现DNA分子的线性光学成像，在识别基因组的结构变异方面具有独特优势。OGM可一次性检出多种不同类型的基因结构突变，包括缺失、易位、倒位、重复、插入、环状染色体、复杂重排和等臂染色体等。

MLPA可快速且准确地检出基因的大片段缺失或重复变异，故成为DMD患儿的首选检测手段，但该技术无法检出非缺失与重复的突变。外显子靶向捕获二代测序和全外显子测序是DMD患儿常用的诊断手段。但二代测序属于短读测序，在识别结构突变时存在固有的局限性。此外，目前临床上常用的方法还有核型分析、荧光原位杂交法等。