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前述研究显示，DMD基因编码抗肌萎缩蛋白主要分布在骨骼肌和心肌细胞的细胞膜上，起支架作用，能保护肌细胞膜在肌肉收缩时免遭损伤。DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白功能异常，引起肌细胞损伤，进而出现进行性肌肉坏死、萎缩，可导致两种肌病——贝氏肌营养不良和杜氏肌营养不良，后者较重，主要表现为进行性肌无力、发育迟缓和/或发育倒退，最终出现呼吸衰竭及心力衰竭等，体格检查可发现腓肠肌假性肥大、肌力下降等体征。

目前，在DMD患者中发现了几千种不同的DMD基因变异，约60%-70%为片段缺失，5%-15%为片段重复，另有20%为点突变、小缺失或插入星空官方网站下载app，而倒位突变较为罕见，不足1%。针对片段缺失或重复检测的“多重连接依赖性探针扩增分析”（multiplexligation-dependentamplification，简称“MLPA”）为DMD的主要检测手段。对于MLPA阴性者，可选择二代测序技术，以发现一些微小变异。

该《报告》通过回顾性分析，对2020年6月在上海新华医院儿内分泌遗传科就诊的1例DMD病例进行研究。该患儿2020年6月12日（7月龄）因肺炎住院治疗。当时患儿能翻身、能独坐，无明显大运动发育落后，查体未发现腓肠肌肥大，针对DMD基因的MLPA检测未发现缺失/重复。10月龄时，进一步进行全外显子组测序检测，未检出相关基因变异。21月龄时，家长发现患儿走路不稳，容易摔跤。自发病以来，患儿智力、语言发育正常。

该《报告》内容介绍，光学基因组图谱（opticalgenomemapping，简称“OGM”）是一项基于纳米通道的基因作图技术，利用基因组中的特定序列位点直接对大分子DNA进行荧光标记，实现DNA分子的线性光学成像，在识别基因组的结构变异方面具有独特优势。OGM可一次性检出多种不同类型的基因结构突变，包括缺失、易位、倒位、重复、插入、环状染色体、复杂重排和等臂染色体等。

MLPA可快速且准确地检出基因的大片段缺失或重复变异星空官方网站下载app，故成为DMD患儿的首选检测手段，但该技术无法检出非缺失与重复的突变。外显子靶向捕获二代测序和全外显子测序是DMD患儿常用的诊断手段。但二代测序属于短读测序，在识别结构突变时存在固有的局限性。此外，目前临床上常用的方法还有核型分析、荧光原位杂交法等。