🚕➬✯
前述研究显示,DMD基因编码抗肌萎缩蛋白主要分布在骨骼肌和心肌细胞的细胞膜上,起支架作用,能保护肌细胞膜在肌肉收缩时免遭损伤。DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白功能异常,引起肌细胞损伤,进而出现进行性肌肉坏死、萎缩,可导致两种肌病——贝氏肌营养不良和杜氏肌营养不良,后者较重,主要表现为进行性肌无力、发育迟缓和/或发育倒退,最终出现呼吸衰竭及心力衰竭等,体格检查可发现腓肠肌假性肥大、肌力下降等体征。
目前,在DMD患者中发现了几千种不同的DMD基因变异,约60%-70%为片段缺失,5%-15%为片段重复,另有20%为点突变、小缺失或插入,而倒位突变较为罕见,不足1%。针对片段缺失或重复检测的“多重连接依赖性探针扩增分析”(multiplexligation-dependentamplification,简称“MLPA”)为DMD的主要检测手段。对于MLPA阴性者,可选择二代测序技术,以发现一些微小变异。
该《报告》通过回顾性分析,对2020年6月在上海新华医院儿内分泌遗传科就诊的1例DMD病例进行研究。该患儿2020年6月12日(7月龄)因肺炎住院治疗。当时患儿能翻身、能独坐,无明显大运动发育落后,查体未发现腓肠肌肥大,针对DMD基因的MLPA检测未发现缺失/重复。10月龄时,进一步进行全外显子组测序检测,未检出相关基因变异。21月龄时,家长发现患儿走路不稳,容易摔跤。自发病以来,患儿智力、语言发育正常。
该《报告》内容介绍,光学基因组图谱(opticalgenomemapping,简称“OGM”)是一项基于纳米通道的基因作图技术,利用基因组中的特定序列位点直接对大分子DNA进行荧光标记,实现DNA分子的线性光学成像,在识别基因组的结构变异方面具有独特优势。OGM可一次性检出多种不同类型的基因结构突变,包括缺失、易位、倒位、重复、插入、环状染色体、复杂重排和等臂染色体等。
MLPA可快速且准确地检出基因的大片段缺失或重复变异,故成为DMD患儿的首选检测手段,但该技术无法检出非缺失与重复的突变。外显子靶向捕获二代测序和全外显子测序是DMD患儿常用的诊断手段。但二代测序属于短读测序,在识别结构突变时存在固有的局限性。此外,目前临床上常用的方法还有核型分析、荧光原位杂交法等。
🔘(撰稿:宋功光)以挺膺之姿奔赴新征程——2023年“青马工程”全国班工作综述
2024/07/03太叔顺风❶
加强航海航天融合,多家企业单位发起推进VDES创新发展倡议
2024/07/03包腾树♮
中国工程院院士邬贺铨:广电行业是最适合采用生成式大模型的行业之一
2024/07/03伊信茗⚴
泰达股份(000652.SZ):2023年度净利润1.83亿元 拟10派0.4元
2024/07/03梁舒罡♔
【境内疫情观察】全国新增50例本土病例(10月26日)
2024/07/03东方晴俊❣
藏地黑陶球香器
2024/07/02费欢悦🍜
慈禧“真实照片”被美国博物馆收藏至今,这才是她真正的样子,令人意外
2024/07/02胥昌娟⚒
内蒙古包头市:党建引领,解决群众身边烦心事
2024/07/02农学睿o
以引领伟大社会革命为根本目的
2024/07/01管贵广t
第七届进博会已签约世界500强及行业龙头企业近200家
2024/07/01袁伦蝶👃